2021年2月28日是第十四个“国际罕见病日”，为了关爱罕见病患者，进一步促进社会公众对罕见病的认识，昨日江苏省罕见病专家在南京市儿童医院举行了爱心义诊活动。

儿童罕见病义诊现场。南报融媒体记者 余斯慧摄

80%的罕见病是遗传病

据悉，全世界有7000多种罕见病，80%为遗传性疾病，仅有5%的病种可诊可治。由于发病率低、人群少、治疗周期长和治疗药物稀缺等因素，一旦确诊罕见病，无论从经济还是心理上，对于一个家庭来说都是沉重的负担。

曾女士的孩子从出生第55天起就被确诊患有杜氏肌肉营养不良症，这种罕见的X染色体隐性遗传性疾病，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患儿一般在3-5岁时出现行动能力减弱、进行性肌无力等问题，导致行走不便，若不治疗干预，12岁时就会失去行走能力，需要和轮椅作伴，直到最终因呼吸衰竭而死亡。

2010年孩子确诊DMD（杜氏肌肉营养不良症）后，曾女士便辞去了原本的IT工作，转而进入医药行业，长期辗转于上海、北京，为的就是能第一时间了解到罕见病的国际前沿研究。

“妈妈你要救我！”、“只有你才能救我。”曾女士哽咽地告诉记者，每当孩子这么说的时候，她都非常揪心。虽然治疗过程艰难，但只要有希望，她就不会放弃。

庞贝病患儿，每年花费数十万元

与曾女士的孩子相比，3岁的玥玥要幸运一些。去年7月，玥玥在徐州被确诊为庞贝病。南京市儿童医院心血管内科主任杨世伟介绍，庞贝病的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。在2019年我国第一部罕见病诊疗指南《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，对121种罕见病进行了详细定义，而在这121种罕见病病种中，70%是可诊可治的，庞贝病就是其中之一。

杨世伟给玥玥听诊。南报融媒体记者 余斯慧摄

但高额的治疗费用还是让这个家庭背上了沉重的负担，玥玥的妈妈告诉记者，孩子每个月需要治疗两次，一次的费用在27400元。粗略计算下来，仅治疗费用一年就要花费近66万元！但通过治疗，玥玥的左下肢无力有明显的改善，“刚开始路都走不稳，现在她已经可以自己爬上沙发了。”玥玥的妈妈表示，现在她最迫切的就是希望治疗药物能被纳入医保范围，减轻一些家庭的负担

让罕见病不“罕治”

数据显示，罕见病整体的延误诊断时间是7年，而发病率低、诊断困难，特别是错诊、漏诊率高，往往也会使患者错过最佳诊疗时机。“医院近三年收治了700多例罕见病患儿。”南京市儿童医院副院长张爱华说，希望通过学术交流、科普宣传和义诊活动，让社会各界能更多地关注罕见病，帮助更多患儿健康成长，融入社会。

罕见病义诊现场。南报融媒体记者 余斯慧摄

江苏省卫健委医政医管处副处长管士弟告诉记者，近年来，江苏省先后出台了《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》《江苏省罕见病药品供应保障方案》等文件，成立全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组。当前，江苏正在不断探索和推进相关政策，将罕见病药物纳入医保范围，为更多罕见病患者打开“希望之门”。

通讯员 于露露

南报融媒体记者 余斯慧